Stargardt病是遺傳性青少年黃斑變性的最常見形式。它是由眼睛的黃斑變壞引起的。這種疾病通常在兒童期或青春期發展,但有時直到生命的後期才引起視力問題。黃斑是視網膜的一部分,負責顏色感知和中央視覺,這對於諸如閱讀,書寫,駕駛和清楚地看到其他精細細節之類的詳細任務是必需的。
視力喪失的速度因人而異。但是,最終大多數患有Stargardt病的人的視力為20/200至20/400,無法通過處方眼鏡,隱形眼鏡或屈光手術來矯正。
在大多數情況下,Stargardt病是常染色體隱性遺傳性疾病。具有該疾病的一個基因與一個正常基因配對的人不受影響。這些人被稱為攜帶者。當兩個攜帶者有孩子時,每個孩子都有25%的機會繼承Stargardt基因的兩個副本(每個父母一方一個)。遺傳了兩個Stargardt基因拷貝的兒童將患上這種疾病。
我們應對斯塔加特病的方法
旺角眼科診所醫生針對從最常見到罕見和復雜的所有類型的眼部疾病提供全面的評估和護理。他們是遺傳性眼部疾病(例如Stargardt病)的專家。
儘管Stargardt病目前尚無治療方法,但研究人員正在努力開發它們。有興趣的患者可以通過參加臨床試驗來接受實驗治療。生活方式的改變,例如避免過多的光照和不服用含有維生素A的補品,可以減慢視力。低視力輔助設備,行動訓練和其他支持性護理也可以幫助患者執行日常任務。
Stargardt疾病的體徵和症狀
在Stargardt病的早期,視力可能接近正常,這可能會延遲診斷。隨著病情的發展,它會導致失去中央視力,這對於諸如閱讀,書寫,駕駛和清楚地看到其他精細細節之類的詳細任務是必需的。
其他症狀包括:
- 難以感知的顏色
- 視野中的盲點
- 難以適應昏暗或黑暗的空間,例如黑暗的房間或黃昏時或暴露在強光下的室外
斯塔加特病診斷
在許多情況下,您的眼科醫生可能可以通過檢查視網膜和黃斑來發現Stargardt病。眼睛的這些部分通常會出現淡黃色斑點,這些斑點是正常細胞活性的脂肪副產物(脂褐素)的沉積物,脂蛋白在斯塔格特病患者中異常蓄積。
可能還建議進行稱為熒光素血管造影或光學相干斷層掃描(OCT)的測試,以獲得更詳細的視網膜圖像。此外,可能有必要通過諸如視網膜電圖(ERG)或多焦點ERG等電診斷測試來測量視網膜對光的反應。
斯塔加特病治療
目前尚無適用於Stargardt病的治療方法。但是,研究人員正在研究基因和藥物療法。一項有前途的研究涉及將導致斯塔格特病ABCA4的健康基因傳遞到視網膜細胞中,以恢復正常蛋白質的產生。您的眼科醫生可能會討論測試您的血液中該基因突變的選項。另一項研究旨在使用乾細胞療法替代生活在視網膜下的細胞,即視網膜色素上皮細胞(RPE)。其他方法旨在開發可以減少脂褐素堆積的藥物,脂褐素是造成Stargardt病患者視力下降的原因。
研究人員還發現,暴露於過量的光線下可能會導致進一步的視網膜損傷。因此,患有Stargardt病的人必須戴上防紫外線太陽鏡和寬邊帽。還建議患有Stargardt病的患者避免服用補充維生素,其含量超過建議的每日維生素A攝入量,因為大量維生素A可能會使疾病進展更快。
在家中和工作中的視覺輔助和適應,以及來自社會服務機構的培訓可以幫助患有Stargardt病的人。患有Stargardt病的人去拜訪遺傳諮詢師,也可能很重要,他們可以討論疾病遺傳並幫助計劃生育,職業選擇以及其他與患病有關的問題。