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線粒體疾病

線粒體疾病是一種遺傳性疾病,可以在出生時出現,也可以在以後的生活中發展。當人體細胞內的能量電池(線粒體)無法正常工作時,就會發生這種情況。

線粒體疾病如何影響眼睛?

線粒體疾病可導致視力下降,複視(複視)和上眼瞼下垂(上瞼下垂)。

視力喪失通常是由視神經損傷引起的,視神經是眼後部的特殊電纜,可將電信號從視網膜發送到大腦。黃斑變性,白內障或中風也可能導致視力喪失。

由於眼睛周圍肌肉的無力,會導致複視(複視)和上眼瞼下垂(下垂)。

治療與護理

將進行許多眼睛測試,以便我們可以確定哪一部分眼睛受到線粒體疾病的影響。視情況而定,可以要求進行基因檢測以查明一個人是否在基因(遺傳突變)內攜帶拼寫錯誤作為該疾病的根本原因。基因測試還可以確定一個人是否是特定基因突變的攜帶者,而該基因突變可能會對家庭產生更廣泛的影響,尤其是基因突變被他們可能擁有的任何兒童遺傳的風險。

您可能需要定期監視您的眼睛狀況,以確定您的視力是否變差。我們將與您討論所有可用的治療方案,以便您做出明智的決定。在某些情況下,我們可能會與您討論研究以及您是否有資格參加臨床治療試驗。

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sam


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